La Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich (AMAFAC) fue creada en el 2016, esto tras la escasa información documentada sobre esta enfermedad, actualmente los estudio más recientes indican que este padecimiento hereditario y principalmente diagnosticado en infantes entre los 5 a 15 años, es un trastorno multisistémico, causando problemas cognitivos, incluyendo en ellos dificultades con la atención y la memoria de trabajo, es decir la capacidad para retener información durante un corto periodo. ¿Por qué afecta a los niños y niñas menores de 15 años? Esta enfermedad diagnosticada en menores de 15 años, es principalmente hereditaria, pues causa un defecto genético en el gen FXN, encargado de proporcionar la proteína Frataxina y que se encuentra en las células del corazón, médula espinal, hígado y músculos, las consecuencias de las deformación en el gen, son la producción excesiva de hierro, pues dañan las células durante el desarrollo de los infantes empeorando lentamente con el tiempo. ¿Cuáles son los síntomas de la Ataxia de Friedreich? Comúnmente los síntomas de esta enfermedad suelen manifestarse entre los 5 y los 15 años.
Estos síntomas son ocasionados por un daño nervioso, asimismo se puede observar una curvatura en la columna, así como deformaciones en los pies; Por su parte la AMAFAC realizará el próximo 25, 26 y 27 de septiembre, el Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Discapacidad que se llevará a cabo en el Centro de Vinculación de la UPAEP, este congreso contará con ponencias sobre enfermedades poco comunes, Lengua de Señas Mexicana y Derechos de la personas con Discapacidad. |